Aller directement à la navigation. Aller directement au contenu.

Humpath.com

A website dedicated to human pathology

Titles

Text

Google


Home > A. Molecular pathology > AHI1

| PubMed | eMedicine | OMIM | Google | Google images | Yahoo images | YouTube |

  • Printer friendly version

AHI1

HP:4344

MIM.608894 6q23.3

Pathology

- germline mutations in Joubert syndrome-3 (JBTS3) (MIM.608629)at 6q23.3 (Joubert syndrome with polymicrogyria) (15467982)

Keywords

  • Malformation genes
  • Mutated in human diseases
  • Proteins

Sections

  • A. Molecular pathology
    • CDs
    • miRNAs
    • Network biology
    • Variants-Mutants
  • B. Cellular pathology
  • C. Tissular pathology
  • D. Systemic pathology
  • E. Pathology by systems
  • F. Pathology by regions
  • G. Tumoral pathology
  • H. Case records
  • J. Books
  • K. Info - Admin
  • Resources in pathology
  • Technical section

Images

  • Anatomy (16)
  • Digital cases (331)
  • Digital slide - Digital slidebox (344)
  • Histology (60)
  • Macroscopy (899)
  • Microscopy (785)
  • Molecular pathways (4)
  • Pathway TM (4)
  • Physiopathological flow charts (1)
  • Radiology (7)
  • Ultrasructure (25)
  • Virtual slides - Virtual slidebox (350)

Keywords

Agents 
  • Autoantibodies (1)
  • Bacterias (22)
  • Chemical agents (7)
  • clinicobiological syndrome (1)
  • Fungi (11)
  • Helminths (6)
  • Hypomethylated in tumors (1)
  • Infectious agents (129)
  • Infectious process (1)
  • Insects (1)
  • Nematodes (1)
  • Parasites (18)
  • Physical agents (3)
  • Protozoans (3)
  • Toxins (4)
  • Vectors (3)
  • Virus (30)
Clinical 
  • Biological sign (2)
  • Biological syndromes (7)
  • Clinical signs (4)
  • Clinical syndromes (49)
  • Clinicobiological syndrome (2)
  • Functional signs (2)
  • Medical procedure (5)
  • Radiologic anomalies (2)
  • Surgical procedures (4)
Cytogenetics 
  • Cancer loci (1)
  • Carcinoma-associated translocations (2)
  • Chromosomal anomalies (24)
  • Chromosomal lesions (2)
  • Fragile sites (2)
  • Gene amplification (1)
  • Leukemia-associated translocations (3)
  • Regional amplifications (5)
  • Sarcoma-associated translocations (2)
  • Tumoral chromosomal anomalies (13)
Disease 
  • Association (1)
  • Disease (1036)
  • Disease group (age related) (4)
  • Disease group (etiology) (102)
  • Disease group (localization) (32)
  • Disease group (mechanisms) (29)
  • Disease group (molecular) (30)
  • Disease group (semiology) (15)
  • Disease localization (137)
  • Disease subtype (25)
  • Group of diseases (192)
  • Pediatric diseases (4)
Diseases (Etiology) 
  • Allograft rejection (1)
  • Chromosomal diseases (14)
  • Complex disease (3)
  • Drug-induced diseases (2)
  • Environnemental diseases (1)
  • Etiology unknown (3)
  • Fungal diseases (1)
  • Infectious diseases (105)
  • Microdeletion syndrome (2)
  • Monogenic disease (425)
  • Multifactorial diseases (3)
  • Multigenic disease (2)
  • Parasitic disease (4)
  • Senescence (3)
  • Toxic diseases (1)
  • Tumoral diseases (3)
  • Unknown etiology (12)
  • Viral diseases (3)
General 
  • Administration (5)
  • Biographies (14)
  • Case studies (1)
  • Companies (1)
  • Concept (61)
  • Contributors (1)
  • En cours (10)
  • Field (40)
  • History (3)
  • Journal (41)
  • Macroscopy (3)
  • Medical education (11)
  • Pediatric pathology (4)
  • Project (2)
  • Resident course (7)
  • Society (1)
  • Student course (8)
  • Synopsis (2)
  • Technique (125)
  • Terminology (1)
  • Therapeutics (2)
  • Website (10)
Malformations 
  • Deformations (41)
  • Developmental anomaly (4)
  • Disruptions (2)
  • Dysmorphology (54)
  • Fetal anomalies (15)
  • Malformation localization (1)
  • Malformation subtype (5)
  • Malformations (306)
  • Malformative associations (19)
  • Malformative disease (1)
  • Malformative groups (80)
  • Malformative lesions (19)
  • Malformative sequences (6)
  • Malformatives syndromes (38)
  • Tissular malformations (36)
  • Vascular malformations (3)
  • Visceral malformations (33)
Molecular 
  • amino acids (5)
  • Carbohydrates (7)
  • Chemical element (3)
  • Developmental pathways (1)
  • Genes (6)
  • Genomic anomalies (3)
  • Glycosaminoglycans (3)
  • Ions (3)
  • Lipids (17)
  • Metabolic pathways (11)
  • miRNAs (3)
  • Molecualr anomalies (1)
  • Molecular anatomy (1)
  • Molecular complex (11)
  • Molecular function (51)
  • Molecular groups (93)
  • Molecular lesions (9)
  • Molecular medicine (41)
  • Molecular processes (39)
  • Molecular structure (5)
  • Molecules (95)
  • Nucleic acids (33)
  • Proteoglycans (1)
  • References (2)
  • Signaling pathways (33)
Morphological anomalies 
  • Artefact (1)
  • Cellular anomalies (7)
  • Cellular lesions (35)
  • Cyst (1)
  • Lesional group (108)
  • Lesional syndrome (416)
  • Macroscopical anomaly (49)
  • Macroscopical lesions (296)
  • Macroscopical syndromes (14)
  • Microscopical anomaly (2)
  • Microscopical lesions (230)
  • Pathogenesis (1)
  • Pathological cells (8)
  • Pathological processes (46)
  • Procedures (1)
  • Tissular anomaly (25)
  • Tissular lesions (134)
  • Ultrastructural lesions (5)
Pathological groups 
  • etiological (1)
  • functional (1)
  • local (1)
  • molecular (1)
Physiological 
  • Anatomical component (76)
  • Cell subtype (1)
  • Cell subtypes (24)
  • Cells (84)
  • Cellular components (100)
  • Cellular functions (88)
  • Cellular groups (14)
  • Cellular processes (26)
  • Cellular systems (4)
  • Chromosomal regions (9)
  • Chromosomes (3)
  • Developmental processes (82)
  • Developmental structures (32)
  • Fetal organs (48)
  • Individuals (2)
  • Organ components (98)
  • Organ functions (8)
  • Organs (48)
  • Regions (12)
  • System component (3)
  • Systemic functions (15)
  • Systemic processes (1)
  • Systems (13)
  • Tissues (9)
  • Tissular components (111)
  • Tissular functions (23)
  • Tissular processes (3)
Physiopathological pathways 
  • Atopia - Allergy (1)
  • Autoimmune diseases (8)
  • Connective tissue diseases (1)
  • Dysfunctional diseases (15)
  • Dysimmune diseases (26)
  • Endocrine disease (6)
  • Immunodeficiency (31)
  • Infection predisposition (1)
  • Inflammatory diseases (13)
  • Malformative diseases (75)
  • Metabolic disease (111)
  • Neurodegenerative disease (8)
  • Toxic diseases (4)
  • Tumoral diseases (13)
  • Tumoral predisposition (14)
  • Vascular diseases (8)
Proteins 
  • Activated in tumors (7)
  • Amplified in tumors (25)
  • Autoimmunity targets (8)
  • Biomarkers (1)
  • Cancer gene (122)
  • CDs (16)
  • Deleted in human disease (1)
  • Diagnostic antibodies (2)
  • Druggable (2)
  • Functional proteic groups (45)
  • Fusion proteins (50)
  • Human evolution (2)
  • Hypermethylated in tumors (1)
  • IHC marker (30)
  • Inactivated in tumors (14)
  • Involved in translocations (137)
  • Malformation genes (38)
  • Mutant protein (4)
  • Mutated in human diseases (601)
  • Mutated in tumors (20)
  • Overexpressed in tumors (38)
  • Proteic complexes (64)
  • Proteic domains (2)
  • Protein family (304)
  • Protein groups (56)
  • Protein subfamily (3)
  • Protein superfamilies (62)
  • Proteins (1513)
  • Putative cancer genes (3)
  • Tumor suppressor protein (47)
  • Underexpressed in tumors (4)
  • Variants in disease predisposition (50)
Therapeutics 
  • Drugs (31)
  • Group of drugs (1)
  • Small molecule (2)
  • Targeted therapy (2)
  • Therapeutic monoclonal antibodies (1)
  • Therapeutics (15)
Tumors 
  • Architectural pattern (16)
  • Benign tumors (7)
  • Carcinomas (12)
  • Cytological pattern (4)
  • Leukemias (13)
  • Lymphomas (2)
  • Malignant tumors (10)
  • Multigenic tumorigenesis (3)
  • Orphan tumors (15)
  • Pediatric tumors (17)
  • Rare tumors (1)
  • Sarcomas (3)
  • Sof tissue tumor (23)
  • Translocation-associated tumors (23)
  • Tumor (568)
  • Tumoral cells (5)
  • Tumoral groups (272)
  • Tumoral localization (232)
  • Tumoral subtypes (194)
Videos 
  • Biology videos (141)
  • Endoscopy videos (21)
  • Histology videos (111)
  • Histopathology videos (123)
  • Laparoscopy videos (1)
  • Physiopathology videos (3)
  • Tumoral predisposition (7)

Revenir en haut de la page ^

  • Web design byPBcom.net